期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
正确评估基因检测的结果
张萍
关键词：
摘要：随着遗传学的进步,越来越多的遗传病患者通过基因检测获得疾病诊断和精准治疗的有效信息,临床分子实验室检测到越来越多的新的序列变异.对于以长QT综合征(LQTS)为代表的单基因疾病来说,对变异序列的临床意义进行分级解读,明确基因突变的致病性具有非常重要的意义.美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)等组织在2015年制定了符合孟德尔遗传特征疾病变异五级分类标准[1],旨在规范基因变异评估,此指南很快被绝大多数基因筛查机构采纳,并在临床实践中应用.近一些研究仍表明,即使应用ACMG指南,基因筛查机构在变异评估实践中,仍存在较大的不一致性[2].
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