期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
新疆维吾尔族先天性长QT综合征1型二家系KCNQ1基因突变的分析
李耀东；麦麦提阿卜杜拉·麦麦提敏；周贤惠；芦颜美；张疆华；邢强；汤宝鹏
关键词：基因, 突变, 长QT综合征
摘要：目的 分析新疆维吾尔族人群中2个先天性长QT综合征1型(LQT1)家系与编码缓慢激活延迟整流钾通道基因(KCNQ1)突变与临床和心电图特征的关系.方法 将2个维吾尔族先天性LQT1家系中3例确诊为LQT1的患者作为LQT组,均为女性,年龄(51.0±14.5)岁;简单随机抽样法抽取24名维吾尔族健康志愿者作为对照组,女性15名,男性9名,年龄(43.2±16.6)岁.完善心电图和基因检测,分析LQT组与对照组心电图特点和测序结果,探究2个新疆维吾尔族先天性LQT1家系KCNQ1基因突变与临床和心电图特征的关系.结果 2个家系组中,3例诊断为LQT1,心电图共同特点为QTc>480 ms,ST段延长,T波延迟出现,形态正常.测序结果表明,LQT组中KCNQ1基因第13外显子存在1个多态性,47G?A(R16R).第16外显子存在1个错义突变133G?A(G45S).对照组心电图均正常,KCNQ1基因无突变.结论 某2个新疆维吾尔族先天性长LQT1家系的KCNQ1基因外显子测序结果表明,第16外显子发现能导致氨基酸改变的错义突变133G?A(G45S),此突变可能是致病突变.
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