期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊,创刊于1973年2月,目前为月刊。办刊宗旨是:贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展,促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象,报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验,以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成,由胡大一教授担任总编辑,高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志

- 杂志名称:中华心血管病杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:0253-3758
- 国内刊号:11-2148/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵双效期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
肥厚型心肌病心电图表型与MYH7-H1717Q、MYLK2-K324E和KCNQ1-R190W基因突变的关系初探
邵虹;张艳敏;刘丽文;马志玲;左蕾;耶闯;魏晓梅;孙超;陶凌
关键词:心肌病, 肥厚性, 突变, 心电描记术
摘要:目的:初探肥厚型心肌病一家系心电图表型与基因型的关系,观察肥厚型心肌病致病基因携带者早期的心电图改变。方法入选基因型明确的肥厚型心肌病一家系,3代共8名家庭成员,男性4例,女性4例。收集入选成员的临床资料,2次不同时间点12导联心电图、超声心动图等资料。分析家系成员的临床特点、心电图表型与基因型的关系。结果发现该家系成员共携带4种错义基因突变,分别为MYH7-H1717Q、MYLK2-K324E、KCNQ1-R190W和TMEM70-I147T。先证者携带全部4种基因突变,另有5名成员各携带2种突变。 KCNQ1-H1717Q 基因突变携带者校正QT间期(QTc)均显著延长,符合长QT综合征的心电图表现。 MYLK2-K324E和KCNQ1-R190W基因突变携带者心电图表现为前侧壁或下壁导联可见q波和(或) ST段压低,T波低平、倒置。家系中携带致病基因,但超声心动图检查未发现心肌肥厚的成员,心电图表现为ST段压低,T波低平、倒置。仅带有TMEM70-I147T 1个突变的携带者的心电图和超声心动图检查均未见异常。结论心脏离子通道和肥厚型心肌病相关致病基因的联合突变与肥厚型心肌病患者的心电图表型有关系。肥厚型心肌病致病基因携带者的心电图改变可早于超声心动图改变和临床症状。心电图异常或可作为肥厚型心肌病致病基因携带者进展成肥厚型心肌病的早期预警筛查指标之一。
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