期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
云南地区一心肌病家系致病基因的筛查
向虹；张进；郝应禄；范洁；李发有；王礼琳；丁立群；张曦；匡晓晖
关键词：心肌疾病, 突变, 表型
摘要：目的 对一扩张型心肌病和肥厚型心肌病共存的家系成员进行候选致病基因筛查,以期发现该家系的致病基因突变,并初步探讨基因型与表型的关系.方法 入选2013年9月云南省第一人民医院收治的扩张型心肌病先证者及其家系成员共26名,另选取体检中心年龄、性别、种族与上述家系成员相匹配的健康云南人215名作为对照.询问先证者及其家系成员的病史、家族史,并进行体格检查、常规心电图和超声心动图检查.由华大基因公司完成先证者候选致病基因全外显子高通量测序,采用Sanger测序验证家系成员的可疑突变.通过定期门诊复查和(或)电话进行随访,内容包括家系成员死亡及其原因,是否有新发扩张型或肥厚型心肌病,随访1年或至患者死亡.结果 家系中先证者(Ⅲ9)及其父亲(Ⅱ7)携带TTNc.604 A＞G(p.Lys202 Glu)、TAZ c.580A＞ G(p.Ile194Val)及MYH7c.730 T＞C(p.Phe244Leu)3种错义突变,先证者起病时心功能较差,并伴有恶性心律失常,而其父无明显临床症状.健康对照人群中未发现上述突变.结论 本研究发现一云南心肌病家系存在MYH7、TTN和TAZ基因突变,携带复合突变的家系成员其所患心肌病具有发病早、表型严重的特点.
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