期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
一个进行性家族性心脏传导阻滞家系的致病基因筛查
谭小军；黄河；何方；朱莉；李辉莹；蒋云山；李辉；黄向红；孙智山
关键词：心脏传导阻滞, 基因, 突变
摘要：目的 对1例常染色体显性遗传性进行性家族性心脏传导阻滞(PCCD)家系进行外显子组测序分析来筛选该疾病的候选致病基因.方法 2010至2015年,对来自湖南1个4代68人的大家系中共7例患者(5男2女),未能筛查出疾病相关致病基因,后对家系内2例患者和1名正常人进行了外显子组测序寻找致病基因,用在线数据库对这8个新发序列变异位点所在基因进行生物功能分析,并用Sanger测序方法对家系内成员进行共分离验证.结果 对PCCD已知致病基因SCN5A、NKX2.5和LMNA Sanger测序验证未发现与疾病表型共分离的突变位点.选取家系中2例患者和1名正常人进行全外显子组测序,经过多个已知公共数据库对测序数据过滤,后筛选出8个新发的单核苷酸变异位点:AQP7基因(ex0n 5:c.T343C:p.Y115H)、CACNA1B基因(NM_001243812:exon19:(c.A2986G:p.T996A)、CATSPERB基因(exon27:c.C3254G:p.P1085R)、CLCA2基因(exon11:(c.G1725T:p.W575C)、CLCA3P基因(ncRNA_intronic)、MYLK-AS1基因(ncRNA_intronic)、TTN基因(ncRNA_ UTR3)和LMNA基因(LMNA:NM_ 170708:exon5:c.C922T:p.Q308x).CLCA2基因的c.G1725T杂合变异与表型共分离,从遗传学角度高度怀疑该突变位点是造成家系罹患PCCD的原因.结论 CLCA2基因的c.1725G＞T错义突变可能造成该家系成员罹患PCCD.CLCA2基因是新发现的可能与心脏传导阻滞关联的致病基因,CLCA2基因错义突变c.1725G＞T是个新突变.
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