期刊简介

中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊,创刊于1973年2月,目前为月刊。办刊宗旨是:贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展,促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象,报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验,以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成,由胡大一教授担任总编辑,高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。

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  • 杂志名称:中华心血管病杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0253-3758
  • 国内刊号:11-2148/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵双效期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
中华心血管病杂志2016年第12期

LEOPARD综合征

杭霏;樊朝关

关键词:
摘要:LEOPARD综合征是一种罕见的、可累及全身多系统的常染色体显性遗传病,主要临床表现有全身多发雀斑样痣、头面部畸形、心血管系统异常、生长发育迟缓、生殖器畸形及感音神经性耳聋等[1].PTPN11基因突变是LEOPARD综合征的主要病因[2].绝大多数患者合并心血管系统异常,尤以肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)为多见[3],故该病逐渐受到心血管专科医师的重视.