期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白C基因TNNC1c.G175C突变一家系
邢晓博；刘福颂；王芳；宋雷；赵雯娜；刘杰；张克传；朱玉召；尚兴福
关键词：心肌病, 肥厚性, 肌钙蛋白C, 突变
摘要：目的 分析中国人肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白C (cTNC)的基因突变,及基因型与表型的关系.方法 入选2015年2月就诊于青岛市第三人民医院的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系,利用靶向外显子捕获测序的方法对先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行了全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图.结果 该家系发现2种基因突变,分别为cTNC(TNNC1)c.G175C杂合突变、肌球蛋白轻链激酶2(MYLK2)c.A1319G杂合突变.该家系4例有血缘关系的研究对象中2例携带TNNC1 c.G175C杂合突变,该突变位点位于TNNC1的59位的谷氨酸(E)变为谷氨酰胺(Q).1例携带MYLK2 c.A1319G杂合突变,使440位的赖氨酸(K)变为精氨酸(R).200名健康对照中未见异常.该家系先证者同时携带上述2种突变,超声心动图示室间隔及心尖部室壁增厚,运动减弱,厚处室间隔23.3 mm,有心室颤动发作史.结论 cTNC是保守性极高的蛋白,其基因E59Q突变所在区域在不同种系间高度保守,可能是该肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点.
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