期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
中国大样本队列肥厚型心肌病患者基因突变谱及其临床相关性
刘杰；刘文玲；胡大一；朱天刚；刘雯；马占锋；杨杰；谢文丽；李翠兰
关键词：心肌病, 肥厚性, 突变, 肌球蛋白重链, 肌钙蛋白T, 预后
摘要：目的 探讨中国大样本队列肥厚型心肌病(HCM)患者的遗传学基础以及与不同基因型相关的表型严重性.方法 对北京大学人民医院心脏中心2002至2011年连续收录的179例无血缘关系的HCM患者(男119例,女60例)直接测序分析β肌球蛋白重链(MYH7)、肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)和心脏肌钙蛋白T(TNNT2)基因突变情况,并进行临床评估.结果 共发现40例(22.3％)患者存在34种突变.79.4％ (27/34)的突变只出现1次,而仅MYH7的26位氨基酸可能为突变热点.突变基因分布情况为MYBPC3、MYH7和TNNT2分别占52.9％ (18/34)、35.3％ (12/34)和11.8％ (4/34).2.2％ (4/179)的患者存在双突变.基因型阳性(40例)与阴性患者(139例)的发病年龄[(35.4±17.6)岁比(47.6±17.1)岁,P＜0.001]、左心室壁厚度[(21.2±5.7)mm比(19.0±5.3)mm,P=0.031]、晕厥发生率(27.5％比10.8％,P=0.019)、HCM家族史(35.0％比9.4％,P＜0.001)和心脏性猝死家族史(25.0％比2.2％,P＜0.001)差异均有统计学意义;在6.5年的随访期间具有更明显的心功能恶化(24.2％比5.0％,P=0.002)和猝死风险(9.1％比0,P=0.009).MYBPC3与MYH7突变患者间临床参数和结局差异无统计学意义.本研究中的双突变患者具有恶性表型,而同一基因型(如MYH7-I736T、TNNT2-R92W)在不同患者中的表型严重程度不一.结论 MYBPC3是HCM患者中多见的致病基因.尽管特定的基因或突变不能准确预测表型的严重性,但HCM患者如果存在肌小节基因突变,则提示更严重的结局.
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