期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
高发心脏性猝死的3型长QT综合征一家系报道
周慧；Li Zhang；Ali Raza Ghani；朱文根；周琼琼；申阳；谢金燕；曹青；万蓉
关键词：猝死, 心脏, QT延长综合征, 遗传筛查
摘要：目的 采用基因检测和电生理功能分析诊断长QT综合征(LQTS)患者,发现有潜在患病风险的家系成员,以提供临床评估与适当的治疗.方法 采集和分析1例LQTS患儿及所在家系成员的临床资料.同时选择200例具有相同种族背景的健康个体作为正常对照.聚合酶链式反应(PCR)扩增LQTS先证者候选基因KCNQ1、KCNH2和SCN5A外显子及附近上下游序列,直接测序并进行分析.如发现突变,进一步采用全细胞膜片钳技术对该突变进行电生理功能分析,并对其家系成员进行特定突变基因筛查,寻找基因变异及评估其发生心脏性猝死风险.结果 先证者12导联常规心电图初步诊断为LQTS.临床上给予美托洛尔(25 mg、2次/d)治疗,患者服药第3天于午饭时猝死.基因检测发现先证者SCN5A基因上存在一个杂合子错义突变(V411M),在正常对照组该位点未发现基因突变.与野生型相比,V411M突变型钠通道表现为峰值钠电流[(230.8±27.6) pA/pF比(101.2±10.9)pA/pF,n=10,P＜0.01]及晚钠电流[(156.6±13.6) pA/pF比(95.9±7.9) pA/pF,n=12,P＜0.01]增加.测试脉冲电压在-50 mV时,V411M突变型的钠通道激活数目明显多于野生型(85.0％±7.4％比41.5％±2.6％,P＜0.01).V411M突变型稳态激活曲线左移,而稳态失活曲线无明显变化.另外,其他家系成员进行SCN5A基因检测发现,先证者母亲、外祖母为无症状突变携带者,给予适当临床评估及长期随访.先证者的同卵双生姐姐及姨妈死于婴儿猝死综合征.结论 首次在国人LQTS患者SCN5A基因上报道一个杂合子错义突变(V411M).V411 M突变导致钠离子通道蛋白的“功能增强”效应,构成3型LQTS的发病基础.基因检测和电生理功能分析有助于明确LQTS患者及其家系成员的疾病诊断,并提供重要临床评估与治疗,预防心脏性猝死的发生.
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