期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
基因诊断为Danon病患者的临床特征分析
何继强；王妍；孟岩；陈琳；姜腾勇
关键词：心肌病, 肥厚性, 突变, 表型, Danon病
摘要：目的 探讨由溶酶体膜相关蛋白-2(LAMP-2)基因突变导致的Danon病患者的临床特征.方法 入选基因诊断为Danon病2个家系.此2个家系共5例患者,其中男性2例,女性3例,先证者均为男性.患者LAMP-2基因8号外显子(c.1205Cdel)和3号外显子分别发生突变(c.369_370TGde1).回顾性分析该5例患者的临床表现、生化指标、心电图和超声心动图等资料,并随访观察(56±6)个月.结果 5例患者均患有心肌病.其中男性患者发病年龄早,分别在9岁和10岁出现活动时胸闷、气短等肥厚型心肌病样症状.3例女性患者均无症状,于家系调查时超声心动图检查发现心肌肥厚.1例患者(1/5)患有骨骼肌肌病.所有患者均无智力障碍.2例男性患者(2/5)血清肌酶和肝酶水平升高.所有患者心电图均异常,2例男性患者(2/5)表现为预激综合征.随访期间,1例男性患者于18岁3个月时因心力衰竭死亡,另1例男性患者于20岁左右症状加重,室壁变薄、心腔增大、心室收缩功能降低,向肥厚型心肌病扩张期发展.3例女性患者仍无症状,超声心动图检查结果较前无明显变化.结论 Danon病主要表现为肥厚型心肌病,可伴有肌病.男性发病早、进展快且预后差,而女性发病则较晚.血清肌酶和肝酶升高,心电图异常且多表现为预激综合征,超声心动图示心肌肥厚亦为Danon病的临床特征.
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