期刊简介

中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊,创刊于1973年2月,目前为月刊。办刊宗旨是:贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展,促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象,报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验,以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成,由胡大一教授担任总编辑,高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。

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  • 杂志名称:中华心血管病杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0253-3758
  • 国内刊号:11-2148/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵双效期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
中华心血管病杂志2012年第04期

高致死性心肌致密化不全一家系报道

丁仲如;黄国明;王洪如;涂晓文;刘传垠

关键词:心肌疾病, 突变, 母系遗传
摘要:目的 家族性心肌致密化不全(LVNC)临床极为罕见,本文报道一伴发多种心律失常和多发性猝死家系,以探讨其临床特征及遗传规律.方法 对一伴发多种心律失常和多发性猝死家系进行系统的家系调查,对猝死者进行详细的病史分析,对调查时存活者33人均行彩色超声心动图、心电图和动态心电图检查,2例严重患者行核磁共振成像,并绘制家系图.结果 该家系5代40人中,猝死7例(17.5%,7/40),其中1例系确诊并死于家系调查期间.家系33人参与调查,10例(30.3%,10/33)确诊LVNC.其中3例合并显著性心脏扩大,2例心功能不全,l例合并病态窦房结综合征置入永久性心脏起搏器,1例合并室上性心动过速行射频消融术,3例合并完全性左束支传导阻滞.初步的家系分析发现猝死和LVNC仅发生于女性患者的后代,且除3例幼年后代外几乎全部患病(83.3%,15/18),而男性患者后代无一发病(0/8).女性患者发病年龄较轻,病情明显较男性患者严重.7例猝死患者6例为女性.心脏扩大、心功能不全、阵发性室上性心动过速、严重心律失常均发生于女性患者.结论 本家系为高发病、高致死性、伴复杂心律失常的遗传性心肌致密化不全家系,初步家系分析表明该家系呈母系遗传倾向,推测其发病机制可能与线粒体基因突变有关.