期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
中国散发性先天性心脏病患者金属蛋白酶Tolloid样1基因突变的分析
李健；丁建东；方翔；张华；郑若龙；崔俊友；高春恒；王点；马根山
关键词：心脏缺损, 先天性, 金属蛋白酶类, 突变
摘要：目的 在中国散发性先天性心脏病患者中检测金属蛋白酶Tolloid样1(TLL-1)基因的突变.方法 入选115例散发性先天性心脏病患者作为先天性心脏病组,性别、年龄相匹配的102例健康者作为对照组.应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应结合DNA测序技术对先天性心脏病组和对照组金属蛋白酶TLL-1基因的外显子10进行序列检测,并分析金属蛋白酶TLL-1基因的突变情况.结果 在先天性心脏病组的3例房间隔缺损、2例室间隔缺损、1例动脉导管未闭和1例复杂先天性心脏病患者中发现金属蛋白酶TLL-1基因外显子10第60位插入1个碱基A,而正常对照组未发现此突变,先天性心脏病组与对照组的碱基突变发生率差异有统计学意义(6.1％比0,P＜0.01).结论 中国散发性先天性心脏病人群中存在金属蛋白酶TLL-1基因外显子10第60位碱基A插入,其导致先天性心脏病的机制有待进一步研究.
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