期刊简介

中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊,创刊于1973年2月,目前为月刊。办刊宗旨是:贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展,促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象,报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验,以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成,由胡大一教授担任总编辑,高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。

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  • 杂志名称:中华心血管病杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0253-3758
  • 国内刊号:11-2148/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵双效期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
中华心血管病杂志2011年第07期

22q11微缺失综合征与先天性心脏病的关系

秦玉峰;解春红;杨建滨;吴鼎文;邵洁;赵正言

关键词:染色体缺失, 心脏缺损, 先天性, 疾病特征
摘要:目的 探讨22q11微缺失综合征与先天性心脏病的关系.方法 应用荧光原位杂交(FISH) 技术,对207例不同表型的临床疑似患者的外周血标本进行22q11微缺失的检测.分析22q11微缺失综合征患者的超声心动图特征,并对部分复杂先天性心脏病患者行心导管检查.结果 共确诊22q11微缺失综合征患者39例.22q11微缺失综合征的患病率在非综合征性先天性心脏病患者中为1.6%,在综合征性先天性心脏病患者中为53.0%,在无先天性心脏病的疑似患者中则为3.8%.先天性心脏病在22q11微缺失综合征和非22q11微缺失综合征患者中的比例分别为94.9%和54.2%(P<0.01),综合征性先天性心脏病在22q11微缺失综合征和非22q11微缺失综合征患者中的比例分别为89.7%和18.5%(P<0.01).在22q11微缺失综合征患者中,先天性心脏病以法洛四联征多见,心外异常则以面容异常、学习困难和生长发育落后多见.结论 22q11微缺失综合征与先天性心脏病有关.