期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
肥厚型心肌病患者心脏肌钙蛋白T基因变异及其相关临床表型分析
杨杰；刘文玲；胡大一；朱天刚；杨松娜；李翠兰；李蕾；孙艺红；谢文丽；杨进刚；李田昌；边红；仝其广；肖杰
关键词：心肌病, 肥厚性, 肌钙蛋白T, 突变, 多态现象, 遗传
摘要：目的 探讨中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌钙蛋白T(cardiac troponin T,TNNT2)基因变异的情况,并分析基因型与临床表型的关系.方法 对100例确诊为HCM的患者及部分家属进行临床评估分析并随访,聚合酶链反应扩增所有编码序列及内含子-外显子拼接部位,直接测序法分析TNNT2基因多态/突变情况.结果 在100例先证者中发现1例R92W错义突变,1例R286H错义突变,突变率2％.发现3号内含子与4号外显子拼接部位5bpCTTCT序列的缺失/插入基因多态性改变,22例缺失缺失型(DD型)患者的临床特点与其余78例无显著性差异.结论 在100例HCM患者中发现TNNT2基因2个错义突变-R92W和R286H,TNNT2突变在中国HCM患者中发生率较低.
友情链接