期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
单纯性先天性心脏病NFATC1基因突变筛查
韩增强；陈彧；汤楚中；高文根；解基严；胡大一
关键词：心脏缺损, 先天性, 突变, 基因
摘要：目的 探讨激活T细胞核因子1(NFATC1)基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变情况.方法 应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术,在56个单纯性先天性心脏病核心家系126例成员以及33例非先天性心脏病对照者中检测NFATC1基因IPT-NFAT区域的突变情况.结果 PCR扩增发现有58%(37/64)的患者以及74%(46/62)的患者一级亲属出现了2条电泳带,经测序证实2条带均为外显子7的扩增产物,分子量偏大的条带较正常的内含子区域的二倍重复序列(2×44 bp,4个单核苷酸多态性)多一个重复序列,成为三倍体(3×44 bp,6个单核苷酸多态性)重复序列.室间隔缺损、房间隔缺损以及主动脉瓣二叶畸形3类患者三倍体纯合子基因型频率为13.04%,而非先天性心脏病对照者及其他类型的先天性心脏病患者无三倍体纯合子基因型.并且主动脉瓣二叶畸形的患者其内含子的第3组重复序列的第17位碱基发现点突变(G→A).结论 NFATC1基因与人类的心内膜垫、膜隔和动脉瓣的发育有关,可能是一种潜在的导致室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉瓣二叶畸形的易感基因.
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