期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
国人肥厚型心肌病患者肌球蛋白结合蛋白C基因Gly507 Arg和Pro1208fs突变的不同临床表型
李敏；程宽；王齐兵；朱文青；秦胜梅；崔洁；舒先红；陈瑞珍；葛均波；陈灏珠
关键词：心肌病, 肥厚型, 突变, 基因型, 表型
摘要：目的 研究中国人肥厚型心肌病的致病基因,阐述基因型-表型的关系.方法 对21例无血缘关系的肥厚型心肌病先证者进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(cMYBPC3)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能Ⅸ的外显子片段,双脱氧末端终止法测序.家系资料调查包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图.结果 在2例先证者中发现基因突变.其中H12为家族性肥厚型心肌病的先证者,为cMYBPC3基因第32号外显子Pro1208fs突变,即在人类基因组第21078处发生了碱基C的缺失.H19为散发肥厚型心肌病患者,在cMYBPC3基因第17号外显子发现Gly507Arg突变,即在人类基因组第10 966处发生了碱基G→A互换,使甘氨酸变为精氨酸.H12发病年龄较晚,临床表现轻微.H19为24岁青年男性,超声心动图示肥厚累及部位广泛,室壁较厚,舒张功能减退明显,左心房明显增大.80例正常对照未发现异常.结论 cMYBPC3基因Gly507Arg和Pro1208fs突变可能致国人肥厚型心肌病.
友情链接