期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
先天性长QT综合征HERG基因A561V突变的功能研究
李宇；崔长琮；赵永辉；薛小临；张爱峰；廉姜芳；黄辰
关键词：QT延长综合征, 基因, 突变
摘要：目的 在收集的一个先天性长QT综合征家系中发现HERG基因A561V突变,探讨HERG基因A561V突变在真核细胞中的功能表达.方法 采用克隆载体快速PCR法及限制性内切酶法将突变体克隆到真核表达载体pcDNA3中,用Superfect转染试剂将野生型及突变型HERG质粒与荧光载体pRK5-GFP共转染至HEK293细胞,用免疫荧光化学法及蛋白免疫印迹法检测蛋白质表达,用全细胞膜片钳法检测HERG通道的电流表达.结果 构建的突变体经DNA直接测序示HERG基因cDNA1682位点碱基C变为T,突变体蛋白质位于细胞膜上及细胞质中,野生型通道蛋白显示135 000和155 000的2条蛋白条带,而杂合型和突变型通道蛋白仅有135 000的1条蛋白条带,野生型通道记录到尾电流而杂合型通道及突变型通道均未检测到电流表达.结论 成功构建并表达了HERG基因A561V突变的功能,中国患者具有与欧美患者相同的HERG基因突变热点.
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