期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
两个新发现的致Fabry病基因突变位点
安贵鹏；安丰双；张运；邹永新；张澄；姜红；冯进波；王荣
关键词：溶酶体贮积病, 基因, 突变
摘要：目的 研究中国汉族人群Fabry病的致病基因突变位点,分析基因型与临床表现型的关系.方法 临床诊断的Fabry病先证者两例,分别收集各先证者及其家系成员的DNA样本.聚合酶链式反应扩增DNA样本的7个外显子及其相邻序列,对扩增产物进行测序分析.对基因改变阳性者,分析其临床表现与基因改变的关系.结果 在两个先证者的5′非蛋白质编码区分别发现G1168A、G1170A突变,而正常对照在该位点未发现异常.在一先证者的家族成员中,发现了3个致病突变携带者.而在另一先证者的家系成员中,未发现致病突变携带者,故该先证者为一散发病例.女性杂合子有一定程度的酶活性残留,其临床症状轻于男性患者.结论 GLA基因的5′非蛋白质编码区参与了该病的发生.性别在一定程度上决定了该病的临床表现.
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