期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
相同基因型而不同表现型的PRKAG2基因突变一家系报道
洪葵；Antonio Oliva；程晓曙；Pedro Brugada；Joseph Brugada；Eduardo-back Sternick；Ramon Brugada
关键词：预激综合征, 遗传性疾病, 基因, 突变
摘要：目的 位于7号染色体上的腺苷-磷酸激活的蛋白激酶γ2调节亚单位基因(PRKAG2基因)调节代谢通路.报道一个具有PRKAG2基因突变而临床表现型不同的家系.方法 使用DNA直接测序法,对一个具有多种形式心律失常的患者家系(13例患者)进行PRKAG2外显子及外显子和内含子拼接部位序列筛查寻找基因突变.结果 心电图显示患者家系存在窦性心动过缓、短PR间期、完全性右束支传导阻滞、房室传导阻滞和房性心动过速.其中3例患者在年轻时发生猝死,没有1例有预激综合征(预激)表现,只有1例有心肌肥厚.DNA测序结果显示,该家系所有患者皆有一个PRKAG2错义突变(R302Q).这个基因突变以前曾描述并与预激和左室肥厚有关.结论 PRKAG2基因突变不仅导致预激而且与多种临床表现型有关.完全性右束支传导阻滞、窦性心动过缓、短PR间期应该高度怀疑有PRKAG2基因突变的可能.
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