期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
十个汉族家族性肥厚型心肌病MYH7、MYBPC3和TNNT2基因筛查结果及相应的临床特征
刘文玲；谢文丽；胡大一；朱天刚；李运田；孙艺红；李翠兰；李蕾；李田昌；边红；仝其广；杨松娜；范瑞云；崔炜
关键词：心肌病, 肥大性, 家族性?, 基因, 突变, 表型
摘要：目的研究10个汉族家族性肥厚型心肌病的致病基因及突变特点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法对10个无血缘关系的汉族家族性肥厚型心肌病的家系的MYH7基因、MYBPC3基因和TNNT2基因进行扫描,聚合酶链式反应扩增其外显子及剪接部位基因组DNA片段,直接测序分析,并分析各突变患者相应临床表型特点.结果 10个汉族家族性肥厚型心肌病的家系中5个家系发现上述基因突变,3个家系MYH7基因发生错义突变,分别为Arg663His、Glu924Lys 和Ile736Thr,Glu924Lys 在中国患者中首次发现.这3个家系中3例患者猝死;2个家系MYBPC3基因发生错义突变、剪接突变和移码突变,1个家系先证者为复合突变即18外显子错义突变Arg502Trp及27外显子剪接突变即IVS27+12C>T,先证者之母携带错义突变,先证者之父携带剪接突变;在另一家系首次发现Gly347fs移码突变,该家系中1例猝死.10个家系中未发现TNNT2基因的功能区突变,但在内含子3中发现一个STR多态性即CTTCT 5个碱基的插入/缺失,7个家系先证者发现D基因型.结论 MYH7基因为中国汉族家族性肥厚型心肌病常见致病基因,临床表现较重,猝死率较高.MYBPC3突变也较常见,症状较轻,发病较晚,但复合突变发病早、症状重.同一突变的临床表型存在异质性提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生与发展.
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