期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
HERG错义突变V630A和N633S引起QT延长综合征的分子机制
佘海茹；滕思勇；浦介麟；尚正录；惠汝太
关键词：QT延长综合征, 基因, 突变
摘要：目的HERG基因突变可引起遗传性QT延长综合征(longQT syndroms,LQTS).研究探讨HERG通道孔区的错义突变导致LQTS的分子机制.方法采用Megaprimer方法制备HERGV630A、N633S突变体,并亚克隆到pSP64和pcDNA 3.1表达载体.用T7 RNA聚合酶体外合成cRNA,经Ribogreen荧光定量后,将相应的cRNA注入卵母细胞,在18℃培养箱中培养3 d后,用标准双电极电压钳技术测量卵母细胞的表达电流.所有数据均用pCLAMP软件采集,并应用Kaleidagraph3.5和Igor软件进行数据处理.结果当V630A、N633S分别同HERG野生型在卵母细胞共同表达时,这两种突变体均具有明显的负显性抑制效应,其抑制效应达到50%～70%.同野生型HERG通道相比,这两种异源多聚体的失活显著加快,半失活电压负向偏移.结论该研究首次阐明了两个位于HERG通道孔区外口的错义突变V630A、N633S所引起的通道电生理学功能改变,从分子水平证明HERG通道孔区的错义突变与致命性心律失常的关系.
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