期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
KCNQ1单一杂合突变导致Jervell-Lange-Nielsen综合征
刘文玲；胡大一；李萍；李翠兰；秦绪光；李运田；李蕾；李志明；董玮；戚豫；王擎
关键词：QT延长综合征, 遗传性疾病, 基因, 突变, Jervell-Lange-Nielsen综合征
摘要：目的 Jervell-Lange-Nielsen综合征(JLNS)是一种罕见的遗传性心脏、听觉异常综合征.表现为感觉神经性耳聋、QT间期延长、异常T波和室性心动过速,大多为常染色体隐性遗传.报道对一个JLNS家系KCNQ1基因扫描及发现其突变形式.方法该家系成员共13例,经仔细询问病史、体格检查、做同步12导联心电图、超声心动图,采集静脉血标本,提取基因组DNA.PCR扩增KCNQ1 基因各外显子及相邻内含子部分序列,直接测序分析筛查基因突变点. 结果发现家系中6例KCNQ1发生单一杂合突变,第917个核苷酸G变为T,导致代表甘氨酸残基的第306密码子突变为缬氨酸残基(G306V),家系中正常人和50例正常对照无此突变.结论首次发现KCNQ1单一杂合突变导致JLNS,提示不仅KCNQ1纯合突变和复合杂合突变能够导致JLNS,而且KCNQ1单一杂合突变也可以导致JLNS.
友情链接