期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体新突变类型与表型关系的研究
蔺洁；王绿娅；陈立伟；勇强；潘晓冬；杜兰平；秦彦文；赵庆；陈保生
关键词：高胆固醇血症, 家族性, 受体, LDL, 基因型, 表型
摘要：目的检测中国汉族家族性高胆固醇血症(FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变类型,研究基因型与表型间的关系,探讨FH发病的分子病理机制.方法先证者及家系成员进行血脂测定、心电图、心脏及大血管彩色多普勒超声检查后采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)-变性高效液相色谱(DHPLC)法结合扩增产物直接序列分析检测LDLR基因启动子和全部18个外显子片段,结果与GenBank公布的该基因正常序列比对找出突变并检索FH突变数据库(www.ucl.ac.uk/fh).此外,采用PCR-限制性内切酶技术,检测载脂蛋白B100(Apo B100)基因Q3500R突变,以排除家族性Apo B100缺陷症(FDB).结果 DHPLC分析发现该患儿及其父母LDLR基因第3外显子存在一异常波峰,DNA测序证实该患儿第3内含子5′剪接位点存在G→A纯合剪接突变,其父母相同位点表现为野生型和突变型杂合现象;同时未检测出患儿及其父母Apo B100 Q3500R突变.结论国内首次发现LDLR基因第3内含子G→A纯合剪接突变;该突变可能是FH发病的分子基础并导致其严重的临床表型;PCR-DHPLC法可用于FH可疑人群的确诊.
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