期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
先天性QT延长综合征亚型JLN综合征的基因突变研究
杜戎；杨钧国；桂乐；康彩练；袁国会；张守焰；李伟；任法鑫
关键词：QT延长综合征, 基因, 突变
摘要：目的对一先天性QT延长综合征亚型JLN综合征(JLNS)家系进行基因突变检测,以期发现中国人特有的JLNS突变. 方法采用聚合酶链反应及直接测序法对一JLNS家系进行KCNQ1及KCNE1的基因检测. 结果在先证者及其姐姐的KCNQ1基因的第15外显子发现一错义突变:2037(G→A)、G643S,还有另一突变是KCNQ1基因外显子2a的第227位核苷酸C被T代替,其编码的苏氨酸被异亮氨酸所代替.而这两突变分别来自其表型正常的父母亲. 结论 JLNS可由KCNQ1基因上复合的杂合突变所引起.在中国QT延长综合征患者中发现两个JLNS的新的突变.
友情链接