期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
家族性致心律失常性右室心肌病与微卫星遗传标志的连锁分析
杨春梅；黄峻；马立隽；卞茸文；许迪；单其俊；华子春；曹克将
关键词：心律失常性右心室发育不良, 基因, 连锁(遗传学)
摘要：目的研究探索致心律失常性右室心肌病(ARVC)家系与3个微卫星遗传标志的连锁关系,进行ARVC的基因定位.方法选择微卫星遗传标志D2S152、D14S252和D10S1664,对121例背景人群和5个中国人ARVC家系(家系编号1～5),用每个微卫星引物扩增家系和背景人群DNA的微卫星片段,在DNA手工测序电泳仪槽上进行恒功率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染、读取等位基因片段,在常染色体显性和隐性两种遗传模式下进行连锁分析.结果 (1)根据D2S152的连锁资料,在常染色体显性遗传模式下,1～5号家系的连锁值(Logarithm of odd ,LOD值)分别为2.17、 -0.59、 -∞(负无穷大)、-(表示此遗传模式下不支持连锁分析)、-∞,均为θ=0.在常染色体隐性遗传模式下, 1～5号家系的LOD值分别为-∞、-∞、-∞、-∞、0.18.(2)根据D14S252的连锁资料,在常染色体显性遗传模式下,1～5号家系的LOD值分别为-、-、-∞、-、0.在常染色体隐性遗传模式下,1～5号家系的LOD值分别为-∞、-0.81、-∞、-∞、0.09.(3) 根据D10S1664的连锁资料,在常染色体显性遗传模式下,1～5号家系的LOD值分别为-、-、0.54、-、0.60.在常染色体隐性遗传模式下,1～5号家系的LOD值分别为-、-∞、-∞、-∞、-∞.结论 (1)1号家系与D2S152的连锁值已达2.17,连锁与不连锁的可能性之比为150∶ 1,提示在D2S152附近存在ARVC的可能致病基因;排除3号家系与D2S152的连锁关系;需要收集更多资料才能决定2、4和5号家系是否与此位点连锁.(2)排除3号家系与D14S252的连锁,需要收集更多资料才能决定1、2、4和5号家系是否与此位点连锁.(3)5个家系与D10S1664的连锁关系都需收集更多资料.
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