期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
HERG基因新突变与家族性QT延长综合征
董颖雪；杨延宗；林治湖；滕思勇；林春霞；马丽娟；刘金秋；李世军；惠汝太
关键词：QT延长综合征, 基因, hERG, 突变
摘要：目的对一祖孙四代的QT延长综合征(LQTS)家系进行临床研究及分子遗传学分析,并揭示该家系成员基因型与基因表型之间的关系.方法搜集整理先证者及该家系成员的临床资料,采用PCR-SSCP进行基因突变位点的初步检测,并应用直接测序的方法进行验证.结果该家系26例中达到临床诊断标准者6例,可疑诊断1例.其共同的心电图特征为:QTc≥0.46s,T波宽大双峰,U波明显.基因检测结果表明,7例成员HERG基因的10号外显子均出现一个新的单碱基的转换突变(CGA2587TGA),该无义突变导致快速激活延迟整流性钾通道(IKr),缺失了296个氨基酸.结论该研究发现了LQTS 一个新的致病基因突变位点,并验证了LQTS 2型患者的心电图特点.推测该家系中致病基因携带者心电图U波的出现可能同IKr 蛋白质C末端的缺失有关.
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