期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
家族性高胆固醇血症三个家系的基因测序研究
陈君柱；尚云鹏；李京湘；刘斌；陶谦民；朱建华；韩华
关键词：高胆固醇血症, 家族性, 受体, LDL, 基因, 序列分析
摘要：目的检测3个家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)家系的基因突变位点,评价双脱氧链终止基因测序法诊断FH的价值.方法应用双脱氧链终止基因测序法对各样本DNA进行低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因测序.结果临床诊断3个家系43例中纯合子FH 5例,杂合子FH者10例,正常28例;对照组30例.LDLR基因测序发现三个突变位点:Exon10 TGG 1448 TAG(Trp-Stop)、Exon11 ATG 1592 AAG (Met-Lys)、Exon4 GAG 683 GCG(Glu-Ala);后两者为首次发现.临床判断和基因测序结果69例一致,符合率为94.5%.对于4例不一致的结果,分析认为基因测序结果更合理.结论双脱氧链终止基因测序法对LDLR基因进行突变的检测是确诊家族性高胆固醇血症的有效方法.
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