期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊，创刊于1973年2月，目前为月刊。办刊宗旨是：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展，促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验，以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成，由胡大一教授担任总编辑，高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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首页>中华心血管病杂志
- 杂志名称：中华心血管病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3758
- 国内刊号：11-2148/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变一例
赵卫红；刘玉洁；杨艳玲；范佳；陈丽君；戚预
关键词：高胆固醇血症, 家族性, 受体, LDL, 基因, DNA突变分析
摘要：目的分析中国家族性高胆固醇血症(FH)患儿低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变的情况,并为在婴幼儿时期此病的症前筛查提供确诊方法.方法以患儿及其父母的基因组DNA为模板,首先用聚合酶链反应(PCR)扩增该基因的启动子和全部18个外显子,然后用单链构象多态性(SSCP)方法分析PCR产物,后对电泳结果异常者进行DNA测序.结果在1个家系中检测出患儿和其父亲LDL-R基因的一种新突变,即在第4外显子的444位碱基发生杂合突变(T→A),相应的氨基酸由半胱氨酸变成终止密码子,其母亲LDL-R基因正常.结论 LDL-R基因此位点的突变可引起FH,PCR-SSCP方法可用于筛查出的高危人群的确诊.
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