期刊简介
中华心血管病杂志为中华医学会系列期刊,创刊于1973年2月,目前为月刊。办刊宗旨是:贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映我国心血管病学临床、科研工作的重大进展,促进国内外心血管病学科的学术交流。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象,报道心血管病学领域领先的科研成果和临床心血管内科、外科诊疗经验,以及密切结合心血管病临床、有临床指导作用的基础理论研究。中华心血管病杂志编辑委员会由100余位国内著名的心血管病专家组成,由胡大一教授担任总编辑,高润霖院士担任名誉总编辑。本刊实行三级审稿、同行评议的审稿程序。
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- 杂志名称:中华心血管病杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:0253-3758
- 国内刊号:11-2148/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵双效期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
扩张型心肌病和心肌炎患者的线粒体DNA突变
李文;马沛然;汪翼;韩秀珍;王玉林
关键词:扩张型心肌病, 急性心肌炎, 患者, 外周血淋巴细胞, 平均年龄, 点突变, 引物, 原发性心肌病, 线粒体疾病, 检测, 心肌炎患儿, 相对含量, 资料与方法, 诊断依据, 诊断标准, 异源双链, 心脏受累, 系统软件, 生物科技, 迁移速率
摘要:线粒体疾病中常见心脏受累,近几年在扩张型心肌病(DCM)患者中发现多种线粒体DNA(mtDNA)突变。我们研究了原发性DCM和急性心肌炎患儿外周血淋巴细胞中mtDNA缺失和点突变,探讨mtDNA突变与二者的关系。 一、资料与方法 1.对象:(1)DCM组:DCM患儿15例,平均年龄7.9岁,DCM诊断根据九省市心肌炎协作组1980年制定的小儿原发性心肌病诊断依据;(2)急性心肌炎组:根据第六届全国小儿心血管会议制定的心肌炎诊断标准,临床诊断为急性心肌炎的患儿(病程 < 3个月)13例,平均年龄8.0岁;(3)正常对照组:正常小儿10例,平均年龄8.1岁。 2.方法:常规苯酚/氯仿法抽提外周血淋巴细胞DNA。参照人mtDNA Cambridge顺序合成A1(3 108~3 127位) / A2(3 701~3 720位)、B1(8 286~8 305位) /B2(13 831~13 850位)和C1(同B1,8 286~8 305位) / C2(16 142~16 161位)三对PCR引物。(1)保守区3 108~3 717位检测点突变:A1、A2为引物进行PCR扩增,HET(异源双链)胶检测点突变,出现迁移速率不同的两条带者为有点突变者;(2)5 kb(8 469~13 447位)和7.4 kb(8 637~16 087位)缺失检测:分别以B1、B2和C1、C2为引物进行PCR扩增;(3)定量PCR分析:在同一PCR反应体系中同时加入A1、A2和B1、B2两对引物,A1、A2产物反映正常mtDNA含量,B1、B2产物反映5 kb缺失mtDNA的含量。用上海复日生物科技有限公司的生物电泳分析系统软件定量分析两者的相对含量。
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